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目的
对1例临床诊断为3型血管性血友病的患儿进行分子遗传学研究，明确致病突变，为再次妊娠的母亲进行产前诊断。
方法提取基因组DNA，应用二代测序、Sanger测序对患儿VWF基因进行序列分析，对可疑致病突变位点，进行了家系成员及100份正常对照标本的验证。针对致病突变，羊膜腔穿刺采集羊水细胞，对胎儿进行产前基因诊断。
结果序列分析检测到患儿VWF基因c.7287＋1G>A纯合突变，未见报道，经剪接位点预测软件分析，提示该剪接位点突变为致病突变，100份正常对照标本未见该突变；患儿父母及姐姐均为该突变携带者；产前诊断检测胎儿未遗传该突变，且VWF基因单体型与先证者不同。
结论经过基因突变分析，发现了VWF基因的新突变，明确了患儿的致病突变及表型-基因型关系，确定了患儿及家系成员的基因型，成功为胎儿进行了产前诊断，积累了该类疾病的诊断经验。