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目的
对1例临床诊断为3型血管性血友病的患儿进行分子遗传学研究,明确致病突变,为再次妊娠的母亲进行产前诊断。
方法提取基因组DNA,应用二代测序、Sanger测序对患儿VWF基因进行序列分析,对可疑致病突变位点,进行了家系成员及100份正常对照标本的验证。针对致病突变,羊膜腔穿刺采集羊水细胞,对胎儿进行产前基因诊断。
结果序列分析检测到患儿VWF基因c.7287+1G>A纯合突变,未见报道,经剪接位点预测软件分析,提示该剪接位点突变为致病突变,100份正常对照标本未见该突变;患儿父母及姐姐均为该突变携带者;产前诊断检测胎儿未遗传该突变,且VWF基因单体型与先证者不同。
结论经过基因突变分析,发现了VWF基因的新突变,明确了患儿的致病突变及表型-基因型关系,确定了患儿及家系成员的基因型,成功为胎儿进行了产前诊断,积累了该类疾病的诊断经验。