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目的
探讨伴有t（3;21）（q26;q22）髓系肿瘤的临床特征。
方法回顾性分析2011年1月至2018年3月北京大学人民医院收治的19例伴有t（3;21）（q26;q22）血液恶性肿瘤患者的临床资料，并汇总文献报道的有详细生存资料的48例患者，采用Kaplan-Meier法进行生存分析。
结果19例患者中男15例，女4例，中位年龄36（22~68）岁，包括原发急性髓系白血病（AML）4例，骨髓增生异常综合征（MDS）4例，MDS转化的AML3例，慢性髓性白血病（CML）急变8例。19例患者染色体核型均可见t（3;21）（q26;q22），其中13例伴有附加异常。19例中9例进行AML1-MDS1融合基因检测均阳性。9例患者有随访资料，6例接受化疗的患者中4例无效，2例获得完全缓解。随访期内除1例MDS患者因随访期短（6个月）仍存活，其余8例均死亡，中位生存时间为6（4.5~22）个月。汇总文献生存分析结果显示伴有t（3;21）（q26;q22）的髓系肿瘤患者整体预后差，中位生存时间为7个月，尤以AML/治疗相关的AML预后最差，移植和非移植组中位生存时间分别为20.9和4.7个月，差异有统计学意义（P<0.001）。
结论t（3;21）（q26;q22）是罕见的重现性染色体异常，主要见于髓系血液肿瘤，临床预后差，建议尽早进行造血干细胞移植。