论文部分内容阅读
帕金森病是常见的神经系统变性病，近年来遗传机制已成为PD发病机制研究领域的热点，而PINK1基因亦被确定为导致常染色体隐性遗传PD的致病基因之一。PINK1基因的突变类型多种多样，其分布亦较为广泛，但突变频率在不同种族中变化很大。PINK1基因突变导致的PD患者的临床表现不仅与经典PD患者、DJ-1及parkin基因突变患者的临床表现存在很多相似之处，亦有其自身的发病特点。PINK1蛋白功能障碍导致PD的致病机制目前尚未明确，可能是通过线粒体功能异常，氧化应激和调节细胞凋亡所介导的。