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SLC26A4是导致前庭导水管扩大的主要责任基因。该基因突变引起的听力损失多为感音神经性聋，也可为传导性或混合性聋，听力损失程度多为重度或极重度，听力曲线类型主要表现为高频下降型，也可表现为上升型、平坦型、W型及岛型。本文将SLC26A4基因突变与听力表型的关系进行文献综述，可为临床耳聋基因诊断和遗传咨询提供参考。
SLC26A4基因突变与听力表型的关系
【摘 要】
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SLC26A4是导致前庭导水管扩大的主要责任基因。该基因突变引起的听力损失多为感音神经性聋，也可为传导性或混合性聋，听力损失程度多为重度或极重度，听力曲线类型主要表现为高频下降型，也可表现为上升型、平坦型、W型及岛型。本文将SLC26A4基因突变与听力表型的关系进行文献综述，可为临床耳聋基因诊断和遗传咨询提供参考。
【机 构】
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100730 北京，首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科，北京市耳鼻咽喉科研究所，耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室（首都医科大学）,100730 北京，首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈
【出 处】
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国际耳鼻咽喉头颈外科杂志
【发表日期】
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2017年41期
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