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在我国江苏省发现5例纯合子家族性高胆固醇血症(FH)患者。其血清胆固醇水平在603~907mg/dl之间,平均为714mg/dl。5例患者均有明显的青少年期皮肤及肌腱黄色瘤及高胆固醇血症的家族史。血清脂蛋白各组分的脂质含量均有异常,最明显的变化是低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-Ch)比正常人增高8.4倍;高密度脂蛋白-磷胆(HDL-PL)含量则显著降低。LDL受体活性用37℃时纤维母细胞结合、内移及降解125I-LDL的量表示,取自5例纯合子FH的培养纤维母细胞的LDL受体活性均低于正常受体活性的25%,符合于纯合子FH的LDL受体活性水平。