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目的对广东省新生儿筛查检出持续性高苯丙氨酸血症（PHPA）进行诊断和鉴别诊断，探讨可行有效的管理模式。方法建立广东省“一个诊断中心支持多个检测机构”的PHPA转诊协作网络及“转诊申请-诊断报告反馈”管理模式，应用苯丙氨酸（Phe）定量测定、四氢生物蝶呤（BH4）负荷试验、尿蝶呤谱分析、二氢蝶啶还原酶检测和FFPS基因测序分析等方法对PHPA进行诊断和鉴别诊断。结果2002～2007年6年期间广东省新生儿筛查检出PHPA75例，诊断经典型苯丙酮尿症（PKU）22例（29．33％）、轻～中度HPA26例（34