【摘 要】
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目的 调查广东佛山市南海区育龄人群中血红蛋白H病(HbH病)的基因突变类型及其分布特征.方法 连续采集佛山市南海区37 962例计划怀孕夫妇的外周静脉血,以平均红细胞体积(MC V)
【机 构】
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佛山市南海区人口和计划生育服务站,广东佛山,528200
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目的 调查广东佛山市南海区育龄人群中血红蛋白H病(HbH病)的基因突变类型及其分布特征.方法 连续采集佛山市南海区37 962例计划怀孕夫妇的外周静脉血,以平均红细胞体积(MC V)＜ 80f1为地中海贫血筛查血液学阳性指征,对筛查出的3988例阳性样品进一步进行常见缺失型和非缺失型α地中海贫血基因型分析.结果 检出HbH病患者56例,育龄人群中常见HbH病的发生率为0.148％,基因型及构成比分别为-α3.7/--SEA 48.21％、-α4.2/--SEA25％、-αwS/--SEA21.43％、-αQS/--SEA3.57％、-αCS/--SEA1.79％.-α3.7/--SEA与-α4.2/--SEA组间的各项指标差异无显著性.-αWS/--SEA与-α3.7//--SEA或-α4.2/--SEA比较,除-α4.2/--SEA男性组的MCV和-α1 7/--SEA男性组的RBC的差异无显著性之外,其余的各项指标差异均有显著性,且Hb、MCHC和RDW的差异尤为显著,HbWS型的各项指标更接近于正常参考范围.结论 本研究首次阐明了广东省南海地区育龄人群中常见HbH病的分子流行病学情况,为本地区开展地中海贫血干预工作提供了重要的科学依据.
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