【摘 要】
：
目的对常染色体显性遗传成人型脑白质营养不良(ADLD)一家系的临床资料和基因突变进行分析。方法回顾性分析河南省人民医院神经内科2020年1月收治的常染色体显性遗传ADLD一家系共4代人(其中5例患者)的临床和影像学资料，对先证者及部分家系内成员的外周血基因组DNA进行全外显子测序分析。采用荧光定量PCR验证先证者及家系内成员的致病基因。结果先证者及家系中其他患者的临床表现包括自主神经功能障碍(一过
【机 构】
：
河南省人民医院（郑州大学人民医院）神经内科，郑州 450003,河南省人民医院（郑州大学人民医院）神经内科，郑州 450003,河南省人民医院（郑州大学人民医院）神经内科，郑州 450003,河南省人
论文部分内容阅读
目的对常染色体显性遗传成人型脑白质营养不良(ADLD)一家系的临床资料和基因突变进行分析。
方法回顾性分析河南省人民医院神经内科2020年1月收治的常染色体显性遗传ADLD一家系共4代人(其中5例患者)的临床和影像学资料，对先证者及部分家系内成员的外周血基因组DNA进行全外显子测序分析。采用荧光定量PCR验证先证者及家系内成员的致病基因。
结果先证者及家系中其他患者的临床表现包括自主神经功能障碍(一过性低血糖及瞳孔散大)、慢性痉挛性截瘫、运动障碍等，神经影像学特征为广泛脑白质、小脑脚、胼胝体及脊髓受累。全外显子测序分析显示先证者核纤层蛋白B1(LMNB1)基因1~11外显子单倍重复。荧光定量PCR检测结果证实先证者及2个妹妹LMNB1基因1、5、11外显子单倍重复。
结论 LMNB1基因1~11外显子单倍重复可导致ADLD，诊断该病时应综合分析临床表现、神经影像和遗传学特征。
其他文献
目的分析预防老年人肌少症核心信息中国专家共识(2021)形成过程，评价其科学性。方法2020年8—11月通过文献查阅和专家问卷讨论的方式，制定预防老年人肌少症核心信息中国专家共识(2021)框架；采取德尔菲专家咨询法构建指标体系。结果109名老年医学相关领域专家共128人次参与德尔菲专家咨询，四轮专家咨询的专家积极系数分别为88.9%、100.0%、100.0%和100.0%，专家权威系数集中为0
目的探讨对于需要紧急起始透析的老年终末期肾病患者来说，腹膜透析是否可替代血液透析作为紧急起始透析的一种选择。方法本研究为回顾性队列研究，以本中心2013年1月1日至2019年6月1日于我院肾病内科首次开始行血液透析或腹膜透析治疗，并于我院定期随访治疗的≥65岁的终末期肾病患者为研究对象，所有患者均在置管5 d内启动透析。按照透析方式不同分为紧急起始血液透析组(USHD)和紧急起始腹膜透析组(USP
数据标准在临床队列研究的数据收集、整合及共享过程中发挥着重要作用，并逐渐受到重视。本研究通过对5项国际成熟的数据标准模型进行综述，总结其特点和发展现状，并将各模型的数据模块与临床队列通用数据集进行匹配，以探究国际数据标准模型的适用性，为我国临床队列研究数据标准模型的制定与完善提供参考。
有效清除牙菌斑生物膜是预防和控制常见口腔疾病、维持修复远期效果的关键措施。自我菌斑控制的方法中以机械方法为主，包括常规刷牙、牙间隙清洁及口腔冲洗。刷牙是机械性去除牙菌斑最常用的有效方法；单纯刷牙对于全面清除牙菌斑仍然不够，通过牙线、牙间隙刷等工具进行牙间隙清洁对控制邻面菌斑十分必要；口腔冲洗属于新兴的口腔辅助清洁方式，刷牙结合使用冲牙器可有效提高牙菌斑的清除率。本文就自我菌斑控制的机械方法及其应用
颞下颌关节（temporomandibular joint，TMJ）是哺乳动物特有的滑膜关节，在胚胎发育期的结构和功能已多有报道。尽管自20世纪就开展了胚胎发育期TMJ相关信号分子与转录因子的研究，然而与四肢滑膜关节丰富的分子调控信息相比，对TMJ的分子遗传控制信息还知之甚少。关于TMJ胚胎发育的信号分子与转录因子研究主要以啮齿类动物为主，大型哺乳动物与人类胚胎期TMJ发育相关调控分子以及它们的调
目的分析北京市城区社区居住老年人贫血患病率的影响因素。方法采取随机整群抽样方法选取北京市城区社区居住老年人，通过问卷调查、现场测试和血样本采集进行横断面研究；贫血判定标准采用WHO标准，问卷调查健康评价指标包括人口学资料、饮食习惯、社会经济信息、享受卫生服务的信息和健康体能状况等信息，血样本进行血常规和生化检测。结果共调查65岁及以上老年人1 947名，其中男性789名(40.5%)、女性1 15
目的评估住院期间老年急性冠状动脉综合征(ACS)合并上消化道出血患者随访2年发生出血事件和缺血事件的风险，分析再发出血的相关因素。方法回顾性病例对照研究，连续纳入2015年1月1日至2018年12月31日在北京医院行经皮冠状动脉介入治疗(PCI)老年ACS患者，根据住院期间是否发生上消化道出血分为出血组(51例)和对照组(2 834例)，比较两组患者随访出院后2年不良心血管事件(MACE)和再发出
新型冠状病毒肺炎（COVID-19）仍在全球诸多国家流行，已发现此病与阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）有着多种相同的合并疾病，例如肥胖症、高血压和糖尿病等。共存的OSA或许增加COVID-19病情严重程度以及死亡风险。本文旨在介绍OSA与COVID-19感染风险和病情严重程度的相关性，以及在新冠病毒肺炎疫情常态化防控下对OSA的管理策略。
目的总结分析颌面部血友病假肿瘤的临床特点、诊疗及预后，为医师提供治疗选择参考。方法收集首都医科大学附属北京儿童医院口腔颌面外科2009年1月至2019年1月收治的14例颌面部血友病假肿瘤患者，其中2例失访，最终完成随访并纳入研究者12例，均为男性，年龄13个月~10岁。回顾患者病史包括家族史、外伤史及院外治疗史，分析患者的实验室检查和影像学检查资料，以及诊疗过程和治疗方案等，随访了解患者的预后，随
目的观察外敷冰石愈伤软膏与内服内补黄芪汤治疗足部慢性创面的临床疗效。方法2014年9月—2020年9月,将80例足部慢性创面患者按治疗方式分为观察组(45例)和对照组(35例)。两组均予以内补黄芪汤内服,观察组同时外敷冰石愈伤软膏,7 d为一疗程,两组患者连续治疗3个疗程。治疗结束后比较两组患者的创面愈合率、总有效率,末次随访比较两组患者的创面愈合时间与不良反应发生率。结果治疗3个疗程后,观察组的总有效率(91.11%)显著高于对照组(60.00%),差异有统计学意义(P﹤0.05)。观察组在治疗后7 d