【摘 要】
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Introduction:Congenital central hypoventilation syndrome (CCHS)is a rare disorder characterized by alveolar hypoventilation and autonomic system dysregulation s
【机 构】
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Department of Respiratory Medicine,Beijing Children’s Hospital, Capital Medical University, National
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Introduction:Congenital central hypoventilation syndrome (CCHS)is a rare disorder characterized by alveolar hypoventilation and autonomic system dysregulation secondary to mutations of the PHOX2B gene.Treatment consists of assisted ventilation using positive-pressure ventilators via tracheostomy,bi-level positive airway pressure (BPAP) via a noninvasive interface,negative-pressure ventilators,or diaphragm pacing.The long-term use of BPAP in younger children at home has been less frequently reported.Case presentation:We present a case of a 2-month-old infant with CCHS who was successfully managed by BPAP without the need for tracheostomy and followed up for 7 years.Conclusion:CCHS is a rare disease that manifests as noctal desaturation and carbon dioxide retention in early life.Noninvasive ventilation can be successfully used in young infants via an appropriate mask.
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