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目的检测一个Reis-Bucklers角膜营养不良（RBCD）遗传家系致病基因突变情况。方法对家系内17名成员进行完整的眼科检查，包括视力、裂隙灯和眼底检查，并抽取外周血提取DNA，采用聚合酶链反应（PCR）和直接测序法检测TGFBI基因的全部16个外显子，筛查TGFBI基因突变情况，定位致病突变位点。结果共检出9例患者，其中男6例，女3例，临床诊断为Reis—Bucklers角膜营养不良，该家系遗传方式为常染色体显性遗传。在9例患者外周血DNA中检测测TGFBI基因c．418G〉T突变，而该家系内未受累