G11778A位点突变的9例Leber遗传性视神经病变患者的临床特征

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目的:探讨经线粒体DNA分析(mtDNA)确诊为G11778A位点突变阳性的9例Leber遗传性视神经病变(LHON)患者的临床特征。方法:收集2012-12/2015-12就诊于深圳市眼科医院门诊行mtDNA检测均为G11778A突变的9例LHON患者的临床资料,随访并总结其临床特征。结果:所选9例患者中,有母系遗传者6例(67%),散发病例3例(33%)。就诊年龄9~43(平均22.00±9.42)岁。其中双眼同时发病5例(56%);双眼先后发病4例(44%)。发病者男女比例为2∶1。末次随
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