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神经管畸形,又称神经管缺陷(NTDs),是一种严重的出生缺陷,它是由在胚胎发育的早期,神经管不闭合或者闭合不全所而造成的头部至脊柱部位不同程度的畸形,主要包括无脑畸形、脑膨出、脊柱裂、脑脊膨出,是造成孕妇流产、死胎、死产和婴幼儿终身残疾的主要原因之一.NTDs是一组多因素疾病,是遗传和环境因素共同作用的结果.随着科学技术的进步发展,国内外关于神经管畸形的研究已取得了较大的进展.