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目的
通过分析4例羊水染色体核型异常胎儿的分子核型,探讨染色体微阵列芯片(chromosome microarray,CMA)对于鉴定胎儿染色体复杂重排的意义。
方法常规检测胎儿双亲的染色体,并对4例核型异常但无法确定断裂点的胎儿DNA样本进行CMA扫描,用计算机软件分析结果。
结果4例羊水细胞染色体核型异常胎儿中有3例双亲之一具有染色体异常,1例双亲染色体正常;4例胎儿CMA检测结果均显示有重复、缺失等基因组不平衡改变。
结论CMA技术可为诊断染色体微缺失、微重复以及细胞遗传学无法确定断裂点和复杂核型等提供了高效实用的方法。