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目的：了解产前系统超声检查对先天畸形的筛查效果。方法2010年1月-2012年12月在产科门诊接受胎儿产前B超筛查，并在该院住院分娩或终止妊娠的2056例孕妇的筛查结果，通过尸检、临床特征及染色体检查等确诊结果资料为基础，计算产前系统超声筛查先天畸形的灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值等。结果2056例孕妇参加了产前筛查，共分娩或引产胎儿2056例，产前正确筛查出75例，确诊为先天畸形患儿86例。产前系统超声筛查对先天畸形诊断的灵敏度、特异度分别为87.2％，99.8％，阳性预测值、阴性预测值分别为9