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<正>线粒体脑肌病是一组母系遗传[1,2]的由线粒体基因或细胞核基因突变引起的线粒体结构或功能改变,致使能量合成障碍而导致的多器官功能障碍性疾病,最常累及的是代谢活跃能量需求较大的组织,如骨骼肌和神经系统。线粒体脑肌病伴乳酸增高和卒中样发作综合症（MELAS）是线粒体脑肌病中常见的发病类型,临床可表现为卒中样发作、痴呆、癫痫、乳酸酸中毒、肌病、反复头痛、听力损害、糖尿病、身材矮小等[1]。