【摘 要】
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遗传性肾脏病(inherited kidney diseases)包含遗传性肾小球疾病、遗传性肾小管和囊肿性疾病等。其发病率相对较低，但种类繁多，临床对该类疾病目前认识不足，检验手段尚不规范，容易造成漏诊和误诊。作为遗传性肾脏病之一的先天/遗传性肾小管疾病常见的临床表现主要为低钾血症、肾结石、多饮、多尿、生长发育落后等，不及时治疗会损伤肾功能。因此，临床医师需重视先天/遗传性肾小管疾病的诊断，从而
【机 构】
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200062 上海市儿童医院，上海交通大学附属儿童医院肾脏风湿科,200062 上海市儿童医院，上海交通大学附属儿童医院肾脏风湿科,
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遗传性肾脏病(inherited kidney diseases)包含遗传性肾小球疾病、遗传性肾小管和囊肿性疾病等。其发病率相对较低，但种类繁多，临床对该类疾病目前认识不足，检验手段尚不规范，容易造成漏诊和误诊。作为遗传性肾脏病之一的先天/遗传性肾小管疾病常见的临床表现主要为低钾血症、肾结石、多饮、多尿、生长发育落后等，不及时治疗会损伤肾功能。因此，临床医师需重视先天/遗传性肾小管疾病的诊断，从而早期干预。
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