【摘 要】
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目的探讨儿童肝豆状核变性(HLD)的早期诊断.方法回顾性分析我院确诊HLD 17例患儿的临床表现.结果17例HLD患儿中发病年龄最小6.5岁,最大14岁.其中肝损害15例,肾损害8例,神经系
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目的探讨儿童肝豆状核变性(HLD)的早期诊断.方法回顾性分析我院确诊HLD 17例患儿的临床表现.结果17例HLD患儿中发病年龄最小6.5岁,最大14岁.其中肝损害15例,肾损害8例,神经系统损害7例,血液系统损害4例,骨骼肌肉损害2例.以肝病为首发症状10例,神经系统首发5例,急性溶血首发2例,骨骼肌肉首发2例.延误诊断14例.结论小儿HLD的临床表现复杂多变,只有加深对本病的认识,以提高早期的诊断水平.
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