20个遗传性耳聋家庭的产前诊断

来源 :中华耳科学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：sinhuy258

【摘要】

：

目的采用基因诊断技术为遗传性聋家庭明确病因,对再生育家庭提供产前诊断服务,明确胎儿基因型,同时提供遗传咨询。方法选取20个有再生育要求的耳聋家庭,首先对先证者及其父母

【作者】

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王淑娟梁鹏飞李琼王剑邱建华查定军

【机构】

：

空军军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科

【出处】

：

中华耳科学杂志

【发表日期】

：

2020年5期

【关键词】

：

耳聋产前诊断遗传学病因 DeafnessPrenatal diagnosisGeneticsPathogeny

【基金项目】

：

国家重点基础研究发展规划项目(2014CB541700),国家自然科学基金项目(81870732),国家自然科学基金项目(81470695),陕西省科技重点项目(2018PT-01),陕西省科技重点项目(2017ZDXM-SF-061),西京助推-先进学科建设项目(XJZT14X07)联合资助

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目的采用基因诊断技术为遗传性聋家庭明确病因,对再生育家庭提供产前诊断服务,明确胎儿基因型,同时提供遗传咨询。方法选取20个有再生育要求的耳聋家庭,首先对先证者及其父母进行GJB2基因、SLC26A4基因全编码区、以及线粒体12S rRNA基因m.1494、m.1555位点进行序列分析,并结合短串联重复序列位点(STR)检测对20个家庭的胎儿绒毛膜或羊水样本进行母体污染鉴定,通过Sanger测序法测定胎儿的耳聋相关基因型。对行产前诊断的新生儿进行随访。结果在20个先证者中,10例为GJB2基因双等位基因变异

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