目的探讨超声联合无创产前基因检测早期唐氏综合征的诊断价值。方法对依据其接受产前筛查的项目分为超声NT组、无创产前基因检测组和联合组。对筛查出的NT和/或无创产前基因检测高危孕妇进行遗传咨询,在知情同意下进行羊膜腔穿刺羊水细胞培养染色体核型分析,确诊是否有唐氏综合征。结果无创产前基因检测筛查1751例,筛查高危21例,确诊1例,筛查阳性率为1.19%;假阳性率0.14%;超声NT筛查1649例,筛查高危25例,确诊1例,筛查阳性率为1.1%;假阳性率1.46%;联合组筛查1868例,筛查高危4例,确诊2例。筛查阳性率为0.21%;假阳性率0.11%。应用统计学χ2检验进行两两比较,无创产前基因检测的检测率与超声筛查的检测率之间无明显差异(P>0.05),而联合筛查的检测率比单纯超声筛查和单纯无创产前基因检测的检测率高(P<0.05)。结论超声联合无创产前基因检测筛查,能提高唐氏综合征的检出率,降低筛查假阳性率,是当前国内外产前诊断领域的新热点和发展趋势。