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跨膜丝氨酸蛋白酶6基因（transmembrane serine protease 6 gene,TMPRSS6）是一种主要在肝脏中表达,编码II型跨膜丝氨酸蛋白酶的基因,它的突变可导致严重贫血的发生。TMPRSS6突变后可造成铁调节激素肝杀菌肽在机体缺铁状态下也表达增加,这造成小肠对食物铁的吸收减少而出现缺铁性贫血。TMPRSS6突变与贫血关系的发现一方面有利于对铁代谢调节机制的深入理解,另一方面也为铁代谢紊乱相关疾病如贫血等的治疗带来了希望。