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目的 探讨共济失调毛细血管扩张症的细胞遗传学异常特点,方法 收集来自3个家系本病患者6例,进行外周血淋巴细胞G显带分析,结果6例患者中4例有染色体异常,在该4例患者所分析的129个细胞中,43个细胞有核型异常,累及1,7,14,2,4,6,11,17,号染色体的分别有18,18,15,3,2,1,1,1个细胞,43个异常核型细胞中,缺失,易位,染色体断裂,双着丝粒,倒位各有19,16,4,1,1个