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目的:通过检测21号染色体上的所有已知基因中存在的单核苷酸多态性(single nucleotide ploymorphism,SNP),建立一种检测基因SNP的高通量的方法.方法:应用聚合酶链反应技术和荧光标记的自动双向测序法,对中国汉人、少数民族共96个人DNA标本,在21号染色体上所有已知基因的启动子区、全部编码区及其临近的内含子区进行自动测序,并通过Polyphred 软件识别SNP.结果:应用聚合酶链反应技术和荧光标记的自动双向测序法在128个基因发现了许多SNP.汉族人与少数民族在一些基因有S