【摘 要】
：
嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(Pheochromocytoma/Paraganglioma，PCC/PGL)是一种少见的神经内分泌肿瘤，60%的PCC/PGL患者与遗传因素有关。遗传性PCC/PGL常见于多种临床综合征，包括多发性内分泌肿瘤2型、Von Hippel－Lindau综合征、神经纤维瘤病1型以及家族性副神经节瘤等。常见的遗传基因包括RET、VHL、NF1、SDHA、SDHB、SDHC、SDH
【机 构】
：
410008 湖南，长沙 中南大学湘雅医院泌尿外科,410008 湖南，长沙 中南大学湘雅医院泌尿外科,410008 湖南，长沙 中南大学湘雅医院泌尿外科,410008 湖南，长沙 中南大学湘雅医院泌
论文部分内容阅读
嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(Pheochromocytoma/Paraganglioma，PCC/PGL)是一种少见的神经内分泌肿瘤，60%的PCC/PGL患者与遗传因素有关。遗传性PCC/PGL常见于多种临床综合征，包括多发性内分泌肿瘤2型、Von Hippel－Lindau综合征、神经纤维瘤病1型以及家族性副神经节瘤等。常见的遗传基因包括RET、VHL、NF1、SDHA、SDHB、SDHC、SDHD和SDHAF2等。最新的研究表明，PCC/PGL遗传易感基因多达28种。在精准医学时代，充分了解PCC/PGL相关综合征的临床特征以及临床表型与基因型的关系；熟悉PCC/PGL基因筛查的策略，有助于从分子水平加深对该疾病的理解，并指导个性化诊治、病程预测以及预后评判
其他文献
手术治疗常染色体显性遗传多囊肾是一直存在争议，为了探讨常染色体显性遗传多囊肾的最佳治疗方法，本文总结了外科手术方式、药物治疗方法及选择外科治疗和药物治疗的时机，分析各种治疗方法的优缺点。本文旨在客观阐述常染色体显性遗传多囊肾的治疗方法，为开展临床治疗提供了依据。
诱导性多能干细胞的问世成为干细胞研究领域的里程碑，为备受争议的胚胎干细胞的应用提出新的解决方案，但诱导性多能干细胞真正应用于临床仍需一段时间。本文主要介绍了诱导性多能干细胞的发现与发展以及在肾脏再生方面的研究进展。
继发性甲状旁腺功能亢进为尿毒症的常见并发症。其中钙磷代谢紊乱，1, 25(OH)2 D3、FGF－23水平异常及其受体表达下调在发病机制中起着重要的作用。针对上述机制，磷结合剂、活性维生素D及拟钙剂的应用可取的一定效果，而对于难治性甲旁亢，可选择外科手术治疗。
随着透析技术的发展，维持性血液透析(maintenance hemodialysis，MHD)患者的生存期较前明显延长，然而，其并发症的发病率也随之升高，其中继发性甲状旁腺功能亢进症(secondary hyperparathyroidism，SHPT)是最严重和最常见的并发症之一，增加了骨折、心血管意外的风险及死亡率，为了提高患者生存质量及改善预后，人们对于SHPT的治疗给予越来越多的关注，本文
肾上腺结核病在泌尿系疾病诊治中相对罕见，鉴于其临床表现不典型，极易与肾上腺肿瘤相混淆，且近年来随着不规则用药及多重耐结核菌株的出现，国内肺结核发病率有所增高，肾上腺结核也逐渐引起医者重视。本文对肾上腺结核诊疗现状作一综述。
热休克蛋白(heat shock protein, HSP)是存在于动物体内的一类高度保守应激蛋白。HSP70是热休克蛋白家族中含量最丰富的一种，它可以影响蛋白质的折叠和稳定，并且积极参与蛋白质运输和转录调控过程。在肿瘤细胞中，HSP70常表现为高表达。HSP70的细胞保护作用，是肿瘤细胞赖以生存的基础。通过抑制HSP70基因的表达，前列腺癌细胞的生长发育会受到明显的遏制。目前，HSP70可以作为
尿路感染(urinary tract infection，UTI)是由于各种病原微生物感染所引起的尿路的急、慢性炎症，无论是在正常人还是住院患者中的发生率都很高。尿路感染目前最普遍的治疗方法仍是抗生素，但随着抗生素耐药的增加催生了各种非抗生素预防和治疗的产生，例如：消毒剂、细菌干预、各种非抗生素类药物和疫苗等。本文就这些方法的优点、缺点和发展不足的地方作一综述，旨在提供可借鉴的非抗生素方法和有取舍
膀胱癌是泌尿系统最常见的恶性肿瘤，根治性膀胱切除术是治疗浸润性膀胱癌的主要手术方法。根治性膀胱切除术后无论应用肠道原位膀胱替代还是尿液皮肤转向，均有可能发生尿道复发。其复发的危险因素包括多种，既往大多数研究认为，膀胱癌根治术后尿道复发与肿瘤部位、尿流改道类型、肿瘤数目及大小、临床分期和病理分级相关。近年来，越来越多的证据显示，肿瘤部位尤其是肿瘤侵犯前列腺(女性患者为侵犯膀胱颈)，术中尿道边缘冰冻病
慢性肾脏病(chronic kidney disease, CKD)患者大多存在蛋白能量消耗(protein energy wasting, PEW)，据报道，18%～75%[1,2,3]存在不同程度的营养不良。蛋白能量消耗对慢性肾脏病患者的生活质量及不良预后密切相关，其中低蛋白血症是慢性肾病蛋白能量消耗患者病死率的强预测因子[4,5]。PEW发生机制尚不明确，包括营养物质摄入减少，代谢性酸中毒，
目的验证大鼠肾草酸钙结石模型制备方法，为癸壬化石丸治疗肾结石的药理作用及机制研究选择有效的大鼠肾草酸钙结石模型。方法按文献报道的四种大鼠肾草酸钙结石模型制备方法，将SD大鼠分为A、B、C、D四组，A组采用1%乙二醇＋2%氯化铵溶液进行灌胃，B组采用1%乙二醇＋2%氯化铵＋10%葡萄糖进行灌胃，C组采用1%乙二醇＋10%葡萄糖酸钙进行灌胃，D组采用1%乙二醇＋2%氯化铵＋10%葡萄糖酸钙进行灌胃，2