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血浆植物固醇水平过高会增加动脉粥样硬化性心血管疾病的风险。植物固醇血症患者由于ATP结合盒转运体G5/G8突变使血液循环中植物固醇水平较正常人升高30～100倍,很早便会出现动脉粥样硬化性疾病,除此之外植物固醇血症通常还有血液系统疾病,要及早采取正确治疗方式干预。植物固醇血症患者幼儿时期也会有极高水平低密度脂蛋白胆固醇和多部位黄色瘤,因此要注意鉴别诊断。饮食控制和依折麦布是治疗植物固醇血症的有效方式。