目的探索颈项透明层厚度(NT)与TORCH宫内感染胎儿发育的关系。方法选取2015年1月-2017年1月于医院接受产检152例单胎孕妇和胎儿为研究对象,按照胎儿NT值将胎儿分为颈部水囊瘤组(n=12),2.5～2.9mm组(n=43),3.0～3.4mm组(n=37),3.5～4.4mm组(n=31),≥4.5mm组(n=29)。计算妊娠孕妇染色体非整倍体风险值,统计异常胎儿例数及构成比,记录各组孕妇妊娠结果。结果 152例胎儿中40例胎儿染色体异常,占比26.32%。核型45,X、18-三体综合征、21-三体综合征在染色体异常胎儿中的构成比和在所有胎儿中的构成比均较高(P<0.05)。颈部水囊瘤组、3.5～4.4mm组、≥4.5mm组结构畸形、心脏结构畸形、染色体异常发生率较高(P<0.05)。妊娠结局共56例引产,其中47例发生染色体异常或严重结构畸形,7例属于重型α地中海贫血,2例属于社会因素;引产中颈部水囊瘤组、3.5～4.4mm组、≥4.5mm组发生率较高,死胎中颈部水囊瘤组、≥4.5mm组发生率较高(P<0.05)。结论超声NT值与胎儿心脏结构异常、染色体异常等胎儿畸形发展有关,且随着超声NT值增加胎儿心脏结构异常、染色体异常等胎儿畸形发展的发生率相应增加。