【摘 要】
:
猫叫综合征又称5p-综合征,因在婴儿期和幼儿期哭声如猫叫而得名。群体发病率为1/45000,女性占70%。此病严重智力低下和生长发育障碍,具小头、圆脸、小下颌等特殊面容,外周血染色体培养常规即可
论文部分内容阅读
猫叫综合征又称5p-综合征,因在婴儿期和幼儿期哭声如猫叫而得名。群体发病率为1/45000,女性占70%。此病严重智力低下和生长发育障碍,具小头、圆脸、小下颌等特殊面容,外周血染色体培养常规即可检出。本室检出了3例5p-患儿,2女1男。染色体核型证实,有2例患儿为5p13缺失,1例患儿为5p15缺失,但都具有特定的面容,说明5号染色体短臂上微小的缺失,均会造成此综合征遗传表型。
Cat called syndrome, also known as 5p-syndrome, because of crying in infancy and early childhood, such as cat named. The incidence of the group is 1/45000, women 70%. The disease is serious mental retardation and growth and development disorders, with a small head, round face, small jaw and other special face, peripheral blood chromosomes can be routinely detected. This room detected 3 cases of 5p-children, 2 female 1 male. Chromosomal karyotype confirmed that 2 cases of children with 5p13 deletion, 1 case of children with 5p15 deletion, but all have a specific face, indicating minor defects on chromosome 5 short arm, will cause the syndrome phenotype.
其他文献
中职教育作为素质教育的重要阶段,对于培养社会实用性人才具有重要作用。主要结合当前中职计算机教学存在的问题,分析了提高中职计算机教学水平的几点策略。
As an importan
我国自1978年实行改革开放以来,经济有了空前的飞跃,国民生产总值迅猛增长。与此同时,对外贸易也有了很大的发展,其中出口贸易更是如此。仅1979~1989年的10年间,年出口贸易总
684,892 安作相(石油工业出版社).陕北气区形成中的再次运移.1997,12(6):12~16684,918 许炳如(西安石油学院).根据航磁解释的塔里木盆地基岩分布.1997,12(6):8~11,45684,941 吴剑华(西安交通大学);吴金
684,892 An Zuoxiang (Petroleum Indus
截至 1 999年 1 0月初 ,辽河油田海洋石油勘探开发公司在月东地区新增探明储量 1 50 0万 t,加之海南、月东地区已探明的储量 ,整个海南构造带到 1 999年底可形成亿吨级储量规
戏曲舞台艺术是集时空、舞美、人物、乐队等诸多艺术元素,在角本创作基础上形成的综合性表演艺术。我们要着重研究音乐,因为其有机地联系了其他艺术元素,使情节起伏跌宕,在虚拟中使观众身临其境。音乐从幕起便不曾停歇,它联系着一切情景、情境和人物,发挥着推波助澜的作用。演员的每一个眼神、手势、步调都与音乐相伴,舞台的每一个场景、瞬间都与音乐交织在一起,甚至人物的语言也富有音乐旋律。可见,音乐是戏曲艺术之魂。
在金刚石钻进中,要降低生产成本,必须大力提高钻头的寿命;而要提高钻头寿命,则必须千方百计地减少钻头的非正常磨损,特别是要防止烧钻事故的发生。我们勘测大队五年多来在推
在水工建筑物中,地基常由几种不同性能的岩石组成,与上层建筑物材料——混凝土的性能差异较大,在光弹性实验中,为了较准确模拟原型各种条件,以提高光弹性试验的适用能力和成
前不久,澳大利业一家汽车制造公司宣称,他们成功地研制出了一种用于大型载货车的新型紧急制动器,经过反复试验,效果十分明显。这种紧急制动器又称为“落带式制动器(drop bra
联合国教科文组织国际水文计划政府间理事会第六届会议于1984年3月22—30日在巴黎举行。中国国际水文计划国家委员会主席严恺教授等出席了会议。 这届会议的主要议程,是回顾
某驾驶员跑长途时,在广州一家商店买了一把扭力扳手,紧固气缸盖螺栓仅用了两次,扳手上指示刻度的针杆便总是指向刻废盘上的一端,而不回到“0”的位置;某机务员到一汽车保修