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目的 探讨胰岛素受体基因缺陷在胰岛素抵抗产生中的作用。方法 运用聚合酶链反应-单链构型多态性技术，对9例黑棘皮病先证者及其一级亲属23人进行了胰岛素受体基因的第20外显子的检测。结果 发现3个点突变：Met1153→ILe、Gly1159→stop、Gly1185→Arg，其中后2个点突变为国际首次报道。结论 上述基因突变可能是造成胰岛素抵抗的原因之一。
胰岛素受体基因突变的研究
【摘 要】
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目的 探讨胰岛素受体基因缺陷在胰岛素抵抗产生中的作用。方法 运用聚合酶链反应-单链构型多态性技术，对9例黑棘皮病先证者及其一级亲属23人进行了胰岛素受体基因的第20外显子的检测。结果 发现3个点突变：Met1153→ILe、Gly1159→stop、Gly1185→Arg，其中后2个点突变为国际首次报道。结论 上述基因突变可能是造成胰岛素抵抗的原因之一。
【机 构】
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210029，南京医科大学第一附属医院内分泌科,210029，南京医科大学第一附属医院内分泌科,210029，南京医科大学第一附属医院内分泌科,复旦大学遗传学研究所,中国科学院化学研究所,210029
【出 处】
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中华内科杂志
【发表日期】
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1998年37期
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期刊
目的 鉴定导致长期血液透析（HD）病人淀粉样变等并发症的可能致病原-晚期糖基化终产物（AGE）的分子结构。方法 采用对氧化、糖基化产物-Nε羧甲基赖氨酸（CML）特异的抗体对HD病人血浆和淀粉样沉积物中的CML进行定量观察。结果 竞争法ELISA测定表明，HD病人84.6％血浆中可测得CML，其水平中位数为0.5mg/L，而年龄匹配的正常人仅9.4％血浆中CML含量＞0.1mg/L。糖尿病与非糖尿
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患者男，50岁。于1996年2月9日因不洁饮食出现轻度腹泻、腹痛伴恶心，在当地医院治疗好转。2月12日突然出现高热，体温40℃左右，伴畏寒、头痛、食欲下降。发病1个月后时有心悸、气促、双下肢水肿。曾在乡卫生院用青霉素、抗疟药治疗无效。4月1日转入我院。患者既往无心脏病史。
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