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目的 探讨胰岛素受体基因缺陷在胰岛素抵抗产生中的作用。方法 运用聚合酶链反应-单链构型多态性技术,对9例黑棘皮病先证者及其一级亲属23人进行了胰岛素受体基因的第20外显子的检测。结果 发现3个点突变:Met1153→ILe、Gly1159→stop、Gly1185→Arg,其中后2个点突变为国际首次报道。结论 上述基因突变可能是造成胰岛素抵抗的原因之一。
目的 探讨胰岛素受体基因缺陷在胰岛素抵抗产生中的作用。方法 运用聚合酶链反应-单链构型多态性技术,对9例黑棘皮病先证者及其一级亲属23人进行了胰岛素受体基因的第20外显子的检测。结果 发现3个点突变:Met1153→ILe、Gly1159→stop、Gly1185→Arg,其中后2个点突变为国际首次报道。结论 上述基因突变可能是造成胰岛素抵抗的原因之一。