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已知,β-酮硫解酶缺乏是一种遗传性异亮氨酸代谢疾病,即使当病人良好时,此酶缺乏已能导致α-甲基乙酰乙酸,2-甲基-3-羟丁酸以及甲基巴豆酰甘氨酸不能裂解。万一因一次感染而触发分解代谢增强时,这些代谢产物的数量增加,就使病人产生严重的酮酸血症而威胁着患者的生命。最近见到的1例β-酮硫解酶缺乏。类似于水杨酸