合并rob(13;14)的垂体性侏儒一例

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病例介绍患儿,女,7岁9个月。为第1胎,足月顺产,3岁前发育正常,3岁后生长迟缓,每年约增长1cm,纳差,智力尚可。曾在外院作吸碘试验偏低,拟诊“克汀病”。父母健康,非近亲婚配,母孕期无特殊服药史。体检:体温、脉搏、呼吸正常,血压70/40mmHg。神清,身材矮小,对称均匀。体重12kg,身长85cm,指间距77cm,头厨47cm,相当于两岁半儿童的指标。皮肤较干燥,鼻梁略塌,牙20颗。心率100次/分,律齐,心尖区Ⅰ级收缩期杂音,肺(), Case description Children, female, 7 years and 9 months. The first child, full-term spontaneous, normal development before age 3, 3 years after the growth retardation, an annual increase of about 1cm, anorexia, intelligence is acceptable. Had lower iodine absorption test in the hospital, to be diagnosed “cretinism ”. Parents health, non-relatives of marriage, no special medication during pregnancy. Physical examination: body temperature, pulse, normal breathing, blood pressure 70 / 40mmHg. Clear, short stature, symmetrical uniform. Weight 12kg, length 85cm, refers to the pitch 77cm, head kitchen 47cm, equivalent to two and a half years old children’s indicators. The skin is dry, a little nose collapse, teeth 20. Heart rate 100 beats / min, law Qi, Ⅰ grade atrial systolic murmur, lung (),
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