论文部分内容阅读
Alport综合征(Alport syndrome,AS)是一种遗传异质性的肾小球疾病,其特征表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常。Alport综合征的主要发病机制与编码肾小球基底膜Ⅳ型胶原亚单位a3-5的基因COL4A3-5突变有关。AS已被证实有3种遗传方式:X连锁显性遗传、常染色体隐性及常染色体显性遗传。X连锁显性遗传最常见,约占80%~85%[1],由COL4A5基因突变所致;常染色体隐性遗传约占14%~15%,由COL4A3或COL4A4基因突变所致;常染色体显性遗传则非常罕见