目的:探讨小儿有机酸尿症的临床特点及误诊原因,并提出防范误诊的对策。方法:对我院收治的43例有机酸尿症的临床资料进行回顾性分析。结果:本组均否认家族史、遗传病史、异常分娩史或新生儿疾病史,25例其母有先兆流产或羊水过多等妊娠史,31例伴有外生殖器、指或趾、心脏、腭或耳等畸形。本组11例妊娠期及新生儿期均无特异性症状和体征,32例于婴儿期或2～9月时始出现大运动发育落后或伴四肢肌张力高或低而就诊;16例体格生长尚可,27例有程度不同的营养或体格发育障碍;36例经系统或间隙性小儿脑瘫康复治疗,但仍有不同程度的运动、智力及语言障碍,其中31例有抽搐等症状性癫痫样表现,1例异戊酸尿症和3例酮体裂解缺陷症患儿的尿可嗅及汗脚味。43例病初均误诊为小儿脑瘫(痉挛型或肌张力低下型),均经多次CT和(或)MRI头部检查,后经血游离肉碱分析及气相色谱-质谱联用仪检测明确诊断。结论:本病临床表现复杂,加之各医院受实验室检测条件的限制,易误诊误治,临床应提高警惕。