中华医院管理杂志1985~2001年(含增刊)文题索引征订

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目的 对1个遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostosis, HME)家系候选致病基因EXTj和EXT2的编码序列进行突变分析,寻找该HEM家系的致病突变,为HME疾病的研究提供分子遗传学证据。方法对山东临沂1个HEM家系进行调查,并进行临床体格检查及影像学检查。提取家系成员外周血DNA,应用PCR技术扩增EXTl、EXT2的全部编码序列并进行直接测序分析。结果该
目的 确定1个汉族成骨不全家系COLIAl基因的突变情况,为家系胎儿提供产前诊断。方法应用测序方法对家系成员及100名正常对照者的COLlAl和COLlA2基因进行突变检测。结果基因测序结果显示先证者及家系中7例存活患者的COLIAl基因的剪接位点存在C.104—1G〉C突变,但是在正常家系成员以及100名无亲缘关系的正常对照中均未检测到该突变。经查询I型胶原突变数据库该突变为未报道过的新突变。该
目的 对1例21号环状染色体[r(21)]嵌合体的不孕女性进行分析,探讨r(21)的临床表型和遗传特征。方法综合应用染色体G显带、C显带、荧光原位杂交以及SNP微阵列芯片技术对患者的环状染色体进行识别和定位。结果患者的核型为mos46,XX,r(21)[166-]/46,XX,der(21)E603/45,XX,-21[20]/46,XX,dicr(21)[4].ishdel(21)(q22.27
目的 建立一种胎儿染色体异常的快速产前检测方法。方法用高通量测序技术对25份羊水悬液标本(染色体核型分析包括10例染色体非整倍体,2例染色体结构异常以及13例正常核型)进行检测,检测结果与传统羊水核型技术分析结果相比较。结果高通量测序技术可以在3mL羊水悬液中准确检测胎儿染色体非整倍体,但对于平衡染色体结构异常缺乏检测能力。结论高通量测序技术可作为一种快速产前诊断方法,对胎儿染色体异常进行诊断。它
孕妇29岁,宫内妊娠单胎24周。孕12周超声显示胎儿颈部半透明组织厚度(nuchal translucecy,NT)3mm,孕23周超声检查胎儿小脑延髓池增宽.左侧肾盂略增宽,建议遗传咨询。孕妇签署知情同意书后,做羊水细胞染色体核型分析,胎儿染色体核型为46,XY,add(14)(p10)[39]/46,XY[61](陶1)。夫妇双方染色体核型分别为46,XX和46.XY。孕妇拒绝进一步行脐静脉血
孕妇G1P0,孕21周,B超提示胎儿唇裂。细胞遗传学检查:常规取羊水20mL行细胞培养,消化法收获细胞,G显带,计数40个中期分裂相,分析8个核型,胎儿染色体核型为46,XY,t(13;19)(13pter→13q31.2::19q13.2→19qter;19pter→19q13.2::13q31.2→13qter)dn,见网1。
近年来我国医疗门诊费用所占比重越来越大,采用适当手段控制门诊医疗费用的上涨非常必要.我们利用新疆城乡居民卫生服务调查数据中的居民门诊就诊费用资料从需方角度出发,系统地分析和研究不同级别医疗单位的门诊就诊费用及影响城乡居民门诊费用的因素,以揭示影响新疆城乡居民医疗服务利用的主要因素,为控制门诊费用、减少病人负担、合理利用卫生资源提供一些参考。
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<中华医院管理杂志>(下称该刊)自1985年创刊以来,报道和反映了国内医院改革、卫生机构管理、医德医风建设、思想政治工作、人才管理、计算机应用及医院各项管理工作方面的理论和实践。
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历经30年的发展,数字化成像及网络技术渐趋成熟。与此同时,以数字化、信息化为特征的新型数字化放射科运营及管理模式也正在形成。我院于1999年12月正式开始全数字化信息(图像及文本)采集、PACS/RIS运行及数字化管理,至2002年底,基本完成从传统运营方式向数字化放射科的转变。本文根据我院数字化放射科3年的运营结果,
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