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证是中医学理论中的一个重要概念。由于中医学的临床治疗以辨证为基础,因此,证实质研究一直以来是中医学研究的重点。随着基因组学工作的进展,使得许多人类疾病的遗传基因得以阐明。特定体质的人群对于某些证候的易患性,提示证候也有一定的遗传背景。证的实质研究已发展到基因水平,基因多态性与中医学证的关系成为当前研究的热点。本文是从证与基因多态性二者的内涵、影响因素出发,从理论上探讨其相关性。