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人类睾丸决定依赖于Ｙ染色体上的ＳＲＹ基因，ＳＲＹ基因突变或缺失可产生ＸＹ个体的性逆转；而带有ＳＲＹ基因的ＸＸ个体往往出现男性化，其Ｘ染色体上的ＳＲＹ片段是由于Ｘ－Ｙ之间进行不等交换的结果。常染色体上的ＳＯｘ９基因与ＣＤ伴有性逆转有关，在胚胎发育期间，ＳＯｘ９基因通过在中肾间质细胞中表达，而影响骨骼和睾丸的发育。也许ＳＯｘ９与ＳＲＹ基因共同参与了男性睾丸的构建。定位在Ｘｐ２１上的ＤＳＳ基因也与性逆转