KRT17基因c.263新生突变导致Ⅱ型先天性厚甲症

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报告1例Ⅱ型先天性厚甲症.患儿女,3岁.指、趾甲增厚2年.皮肤科检查:指、趾甲由近端至远端逐渐呈楔形增厚并翘起,污褐色,不透明,表面粗糙,甲半月存在.基因检测:KRT17基因第1号外显子上存在错义突变(c.263T>C)导致第88位氨基酸由Met变为Thr,先证者变异为新发突变.最终诊断:Ⅱ型先天性厚甲症.
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目的:研究福建地区经典型Kaposi肉瘤感染的病毒亚型.方法:收集经典型Kaposi肉瘤患者临床资料及石蜡包埋组织标本24例,利用QIAamp? DNA FFPE Tissue试剂盒提取患者皮损蜡块组织中的DNA,设计扩增人类疱疹病毒(HHV)-8(ORF-K1、T0.7/K12、ORF-K14.1/K15、ORF26及ORF75)基因的引物,巢式PCR扩增提取的DNA,然后进行双向测序,再采用SnapGene软件对测序结果进行确认,从而确定HHV-8各病毒亚型的分布情况.结果:24例福建地区经典型Kap
报告1例伴水疱的色素性痒疹.患者女,22岁.因项部、躯干上部反复出现红斑、丘疹、水疱、网状色素沉着伴瘙痒4年就诊.皮损组织病理检查示:表皮内水疱,水疱内见白细胞碎屑,真皮浅层血管周围淋巴细胞及嗜酸性粒细胞浸润.诊断:色素性痒疹.予米诺环素治疗.目前随访中.
目的:探讨MicroRNA(miR)-21对瘢痕疙瘩成纤维细胞哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)信号通路的调控作用及机制.方法:应用miR-21抑制物(inhibitor)及阴性对照(NC)序列转染人瘢痕疙瘩成纤维细胞后,反转录(RT)-PCR检测miR-21及10号染色体张力缺失蛋白磷酸酶(PTEN)mRNA表达水平;western blot检测mTOR信号通路关键分子PTEN、磷脂酰肌醇3-激酶(PI3K)、蛋白激酶BPKB(p-Akt,又称Akt)及p-mTOR蛋白的表达.生物信息学方法预测miR-
摘要是对论文主要内容的阐述,能让读者尽快了解论文的主要内容,是学术期刊的重要组成部分.在《临床皮肤科杂志》发表论著(全文)和临床病例研究(全文),要求撰写相应的英文摘要.为提高期刊英文摘要的科学性和准确性,该文结合皮肤科论文英文摘要具体实例分析,对该刊英文摘要的写作原则和注意事项作一阐述.
黄褐斑属于面部获得性色素增加性皮肤病,色素常对称沉着为其主要表现,病情轻者皮损表现为浅褐色或淡黄色,在面颊两侧呈点片状散布;严重者则为浅黑色或深褐色,遍布全面部.皮损常对称分布,进展缓慢,常持续多年.其发病机制尚未完全阐明,治疗难度大,且治疗后复发率较高.本病多见于中青年妇女,自觉症状不明显,但影响美观,且随着年龄增长及心理压力加大后病情也逐渐加重,导致社会交往心理障碍.研究提出黄褐斑患者黄体酮与雌激素增多,刺激细胞色素沉着[1],亦有研究认为致病原因为血清过氧化脂质增多有关[2].当前已经明确的发病因素
葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征(staphylococcal scalded skin syndrome,SSSS),又称新生儿剥脱性皮炎或葡萄球菌型中毒性表皮坏死松解症.本病多发于婴幼儿,偶发于成人.其临床表现主要为口周放射性皲裂、全身泛发性红斑、松弛性大疱及大片表皮剥脱.本病发病率低,临床误诊率较高.笔者回顾了 2012年2月-2019年8月本科室收治确诊的26例SSSS患儿的详细资料(其中在外院误诊19例),以期找到误诊的原因,提高临床医生对SSSS的诊疗水平.现将结果报告如下.
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汗孔角化病临床表现多种多样.近年来,发现甲羟戊酸通路上存在汗孔角化病的4个致病基因,由基因缺陷引起的天然免疫亢进(自身炎症)参与角化不全柱的形成,目前针对其发病机制的导向性治疗已获得成功.该文对汗孔角化病的研究进展进行阐述.