【摘 要】
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目的建立并应用高效液相色谱（DHPLC）技术检测Wilson病（WD）ATP7B基因第8外显子突变。方法采用聚合酶链式反应（PCR）扩增WD基因第8外显子片段,扩增产物直接进行DHPLC检测分析,根据色谱
【机 构】
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安徽中医学院第一附属医院,安徽中医学院第一附属医院,首都医科大学宣武医院,安徽中医学院中西医结合临床神经病学硕士研究生
【基金项目】
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安徽省科技攻关计划基金项目（No.06013057A）、国家中医药管理局科研项目（No.06-07LP23）、国家科技攻关计划863项目（No.2002BA711A07）、安徽省学科拔尖人才基金及重点学科基金资助项目
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目的建立并应用高效液相色谱（DHPLC）技术检测Wilson病（WD）ATP7B基因第8外显子突变。方法采用聚合酶链式反应（PCR）扩增WD基因第8外显子片段,扩增产物直接进行DHPLC检测分析,根据色谱峰型不同确定测序样品,经测序后确定突变类型。结果203例先证者中WD基因外显子8基因突变阳性检出率为55.2%,Arg778Leu纯合突变22例,杂合突变90例,基因突变频率为33.0%。共发现3种错义突变、1种移码插入突变和1种多态性位点（C2310G）,且多态位点C2310G与Arg778Leu突变完
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