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采用低叶酸、胸腺嘧啶核苷,低小牛血清、高pH细胞培养和MTX诱导法,运用染色体原位G显带技术,观察31例骨髓增生异常综合征(MDS)患者和30例正常人外周血淋巴细胞染色体脆性部位、染色体畸变率和微核生成情况。结果MDS染色体畸变率为14.68%,脆性部位表达率9.22 %,微核率6.68‰(经条件培养后微核率为13.79‰),均显著高于正常对照(P<0.005)。3者在RAEB、RAEB-T及CMML均显著高于RA。脆性部位表达率与畸变率、微核率与畸变率以及微核率与脆性部位表达率间均显著正相关(r= 0.88,0.76和0.88)。MDS表达的脆性部位与癌断裂点、癌基因位点均显著相关(P<0.01,P<0.005)。