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先天性巨结肠（Hirsehsprung＇s disease，HD）又称先天性无神经节细胞症，是小儿外科最常见的先天性消化道畸形之一^[1]，发病率约为20／10万^[2]，男性患儿稍高于女性，且有一定的遗传易感性。HD病因复杂，有关HD的确切病因仍不十分清楚，其诊断主要依据患儿的临床表现和相关影像学检查，治疗方法较多。现就HD的发病原因与诊治研究进展情况综述如下。