两种无义突变p.Gln263X和p.Tyr351X导致的遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系分析

来源 :分子诊断与治疗杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:zhaobaodong2006
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目的对1个遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症家系进行凝血指标检测和基因突变分析,探讨其分子发病机制。方法检测先证者及其家系成员血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、FⅪ活性(FⅪ:C)等凝血指标;对先证者FⅪ基因所有的外显子及其侧翼序列进行测序。针对先证者的突变位点,对该家系成员进行相应的基因突变检测。结果先证者APTT为86.0 s,FⅪ:C为1.7%,基因测序发现其FⅪ基因为8号外显子c.841C〉T(p.Gln263X)及10号外显子c.1107C〉A(p.Tyr351X)复合杂合
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