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中国老年患者膝关节手术围手术期麻醉管理指导意见（2020版）
【出 处】
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中华医学杂志
【发表日期】
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2020年100期
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目的分析壮族儿童原发性肾病综合征(PNS)患者磷脂酶CE1(PLCE1)基因突变位点、特征及外周血中PLCE1蛋白的表达情况。方法1．收集2015年7月至2017年9月在右江民族医学院附属医院就诊的壮族154例PNS患儿及98例健康儿童血液样本分别组成PNS组和健康对照组，采用FastTarget联合二代测序技术对2组患儿的PLCE1基因进行测序，将检测到的突变位点与已发布的群体、功能及疾病数据库
目的探讨儿童肺大疱的临床特点、病因和机制。方法回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院1993年3月至2019年8月诊断/疑诊肺大疱住院患儿的病例资料，包括一般情况、病因、病原构成、数目及部位、转归。结果163例患儿中呼吸道感染130例，单纯气胸11例，因其他疾病住院查胸部CT发现肺大疱22例。病原结果：病毒占19.02%(31/163例)，以呼吸道合胞病毒为主(9.20%，15/163例)；细菌感染占
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目的总结婴儿型炎症性肠病(IO-IBD)患儿的临床和遗传学特征。方法回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院确诊的48例IO-IBD患儿的临床特征，采用目标基因捕获高通量测序方法对43例患儿行基因测序分析，比较基因突变组和非基因突变组IO-IBD患儿的临床特征。结果48例IO-IBD患儿中，克罗恩病(CD)41例，溃疡性结肠炎(UC) 7例；起病中位年龄2.00(0.24～6.00)月龄，其中1月龄
目的探讨尿nephrin对危重新生儿发生急性肾损伤(AKI)的早期预测价值。方法选择2016年7月至10月苏州大学附属儿童医院新生儿重症监护室(NICU)收治的患儿为研究对象，根据NICU住院期间是否发生AKI，分为AKI组和非AKI组。检测患儿入NICU第1个24 h尿nephrin水平，并于入NICU 24 h内行新生儿急性生理学评分(SNAP)。以多元线性回归分析评估尿nephrin与各变量
目的探讨膀胱造瘘对幼鼠膀胱功能的影响及病理生理机制。方法80只SD雌性幼鼠采用随机数字表法分为膀胱造瘘组、假手术组(这2组包括术后第1、3、5天组)，对照组(包括术后第1、3、5天对照组)和药物干预组，每组8只大鼠。膀胱造瘘组行膀胱造瘘，假手术组不放置造瘘管，药物干预组应用不同剂量山莨菪碱。对造瘘组幼鼠术后第1、3、5天亚组分别行清醒膀胱测压，收集排尿间隔(VI)、排尿量(VV)、残余尿量(PVR
目的探讨小儿原发性心脏肿瘤的病理特征和治疗经验。方法回顾性分析2004年1月至2017年12月上海儿童医学中心135例心脏肿瘤患儿的临床资料。诊断年龄中位数0.54岁(0～14.36岁)，肿瘤呈单发性61例，多发性74例。45例有明显临床症状或血流梗阻，4例有轻度血流梗阻，86例无症状。手术治疗41例，未行手术94例。肿瘤完全切除24例，部分切除16例，心脏移植1例，瓣膜成形13例。结果本院手术4
非创伤性臂丛神经损伤包括特发性臂丛神经炎、原发肿瘤直接侵犯或转移癌、放射性臂丛神经损伤、胸廓出口综合征、医源性损伤等，临床表型复杂，可累及臂丛的任何神经。肌电图检查能帮助确定臂丛神经损伤的程度；核磁共振和超声可发现臂丛神经结构的异常，辅助诊断。
目的报道一个中国人低钾性周期性瘫痪（HOKPP）家系，探讨该家系的临床及致病基因特点。方法对该家系先证者的临床、电生理及病理资料进行分析，并对该家系进行详细的调查；采集该家系6名成员的外周静脉血并抽提其基因组DNA，采用二代测序技术对先证者进行周期性瘫痪相关基因检测，对所发现突变采用SIFT、PolyPhen 2及Mutation Taster软件进行突变蛋白功能的致病性分析；采用一代测序技术进行
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