【摘 要】
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年龄相关性黄斑变性(AMD)发病机制尚未明确,目前认为AMD是复杂疾病,受多基因和环境因素共同影响。迄今为止,采用基因组关联分析和连锁分析等方法已经发现多个AMD相关候选基因
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科,
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年龄相关性黄斑变性(AMD)发病机制尚未明确,目前认为AMD是复杂疾病,受多基因和环境因素共同影响。迄今为止,采用基因组关联分析和连锁分析等方法已经发现多个AMD相关候选基因。其中包括ABCR基因、APOE基因、1q25-31:CFH基因、染色体10q26:PLEKHA1/LOC387715/HTRA1、C2,C3,FB基因、SERPING1基因、EFEMP1(Fibulin3)和Fibulin-5基因等。本文就AMD发病机制的分子遗传学研究进展进行综述。
The pathogenesis of age-related macular degeneration (AMD) is not yet clear, now that AMD is a complex disease, affected by multiple genes and environmental factors. So far, several methods of AMD-related genes have been found using methods such as genome-wide association analysis and linkage analysis. These include ABCR gene, APOE gene, 1q25-31: CFH gene, chromosome 10q26: PLEKHA1 / LOC387715 / HTRA1, C2, C3, FB gene, SERPING1 gene, EFEMP1 (Fibulin3) and Fibulin-5 gene. This review summarizes advances in the molecular genetics of the pathogenesis of AMD.
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