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目的了解深圳盐田区G6PD缺乏症的流行现状、基因突变谱，探讨其诊断方法及流程。方法采用G6PD／6PGD定量比值法检测G6PD酶活性，反向点杂交及DNA测序检测G6PD基因突变。结果该区G6PD基因突变人群携带率为4．50％，基因突变以C．1388G〉A、c．1376G〉T和c．95A〉G为主。结论该区为包含其他罕见或少见突变类型的复杂G6PD基因突变谱，基于G6PD酶活性的表型筛查有明显的漏检率，基因检测结合表型筛查可大大提高诊断准确性与可靠性。