【摘 要】
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目的探索平面细胞极化通路（PCP通路）基因突变与神经管缺陷（NTDs）发生风险的关系。方法研究对象来自于2002年起在山西省六个区县募集的NTDs病例及对照。本研究共纳入NTDs病例456例
【机 构】
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北京大学生育健康研究所、卫生部生育健康重点实验室、北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系
【基金项目】
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国家自然科学基金（81472987,81773441）, 北京自然科学基金（7162094）
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目的探索平面细胞极化通路（PCP通路）基因突变与神经管缺陷（NTDs）发生风险的关系。方法研究对象来自于2002年起在山西省六个区县募集的NTDs病例及对照。本研究共纳入NTDs病例456例,正常对照459例。在提取病例及对照DNA后,先对NTDs病例的PCP通路基因外显子区进行测序,根据测序结果选取靶向突变位点,然后在对照中进行基因分型。通过χ2检验来检查病例组和对照组之间的基因型分布,采用Logistic回归模型分析基因变异与NTDs之间的关联强度。结果在对照人群中,所有位点的基因型频率均符合Hard
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