肝豆状核变性与血浆同型半胱氨酸的相关性研究

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目的探讨肝豆状核变性(HLD)与其血浆同型半胱氨酸(Hcy)的相关性。方法回顾性分析607例HLD住院患者,对该组患者性别、年龄、疾病的临床分型和病程进行分类与统计,测定其驱铜疗程前的血浆Hcy,并留取患者疗前和第1个二巯基丙磺酸钠(DMPS)驱铜疗程中的24 h尿铜。结果 423例男性HLD患者血浆Hcy平均为(15.735±15.2473)μmol/L,异常率为34.7%;184例女性HLD患者血浆Hcy平均为(11.484±5.761 2)μmol/L,异常率为23.9%;607例HLD患者血浆Hcy平均为(14.446±13.265 7)μmol/L,总异常率为31.4%。HLD患者血浆Hcy水平:男性高于女性;41~51岁年龄组最高,1~11岁年龄组最低;假性硬化型最高,症状前期型最低;其差异均具有统计学意义(P=0.001、0.002、0.000)。而其病程的长短与血浆Hcy水平差异无统计学意义(P=0.942)。疗前与第1疗程中的24小时尿铜均与血浆Hcy呈线性相关(r=0.283、0.383,P=0.000,双侧检验)。结论 24 h尿排铜增高的HLD患者多数存在着高Hcy血症。
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