【摘 要】
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目的 对广西南宁、柳州、百色地区7岁以下儿童进行β地中海贫血发生率及基因突变类型分析.方法 按分层整群随机抽样方法,抽取南宁、柳州和百色地区7岁以下儿童共2261名,进行
【机 构】
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广西医科大学公共卫生学院流行病学教研室,广西医科大学公共卫生学院儿科血红蛋白研究室
【基金项目】
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广西壮族自治区科技厅科学研究与技术开发计划;
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目的 对广西南宁、柳州、百色地区7岁以下儿童进行β地中海贫血发生率及基因突变类型分析.方法 按分层整群随机抽样方法,抽取南宁、柳州和百色地区7岁以下儿童共2261名,进行血常规检测、血红蛋白(Hb)分析和β珠蛋白基因分析.结果 2261名儿童中,Hb分析显示125名HbA2升高,经基因分析诊断为β地中海贫血杂合子.β地中海贫血的发生率为5.53%.共检出CD41-42基因突变59例,CD17基因突变33例,TATA box nt-28基因突变18例,IVS-Ⅱ-654基因突变7例,CD43基因突变3例,HbE基因突变3例,CD71-72基因突变1例,及TATAbox nt-29基因突变1例.基因型频率依次为:CD41-42为47.20%、CD17为26.40%、TATAbox nt-28为14.40%、IVS-Ⅱ-654为5.60%、CD43为2.40%、HbE为2.40%、CD71-72为0.80%和TATAbox nt-29为0.80%.结论 研究显示调查的3个地区地中海贫血发生率较高;7岁以下儿童中存在β地中海贫血基因突变携带者.
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