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<正> 由于应用限制性内切酶酶谱、寡核苷酸杂交、聚合酶链反应扩增DNA、基因克隆、核苷酸顺序分析、基因体外表达等先进技术对珠蛋白基因进行深入的研究,揭示了地中海贫血这一组高度异质性综合征的分子基础,建立了基因诊断的技术体系,并展示了阐明基因表达调控机制的前景.关于α和β地中海贫血作者已另文综述,本文再就δβ-地中海贫血