戈谢病4例诊治体会

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1 引言戈谢病(Gaucher病)又称葡萄糖脑苷脂病,是常染色体隐性遗传病.本病系基因突变而造成组织中的β-葡萄糖脑苷脂酶缺乏,致使葡萄糖脑苷脂的水解发生障碍,在体内大量堆积而产生相应的临床症状.笔者近年收治4例,现结合文献谈谈诊治体会.
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