2例儿童先天性粒细胞减少症的基因诊断

来源 :临床荟萃 | 被引量 : 0次 | 上传用户：lichunhui128

【摘要】

：

目的提高对先天性粒细胞减少症(CN)的认识,通过检测基因突变类型,探讨其分子学发病机制。方法使用DNA直接测序法分析患儿全基因组,分析其有意义的突变类型,查找数据库进行相

【作者】

：

乔明吟刘炜李彦格毛彦娜管玉洁

【机构】

：

郑州儿童医院血液肿瘤科

【出处】

：

临床荟萃

【发表日期】

：

2018年4期

【关键词】

：

中性粒细胞减少基因 CXCR4基因 G6PC3基因 neutropenia genes CXCR4 gene G6PC3 gene

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目的提高对先天性粒细胞减少症(CN)的认识,通过检测基因突变类型,探讨其分子学发病机制。方法使用DNA直接测序法分析患儿全基因组,分析其有意义的突变类型,查找数据库进行相应序列对比,再进行一代测序(Sanger法)验证。结果先证者一存在G6PC3基因存在双重杂合子突变:IVS3+1G>T及c.915(E6):缺失G,先证者二存在CXCR4基因突变:c.1004(exon1)-c.1005(exon1)缺失AA。结论2例先天性粒细胞减少症的患儿均存在异常的基因突变,基因诊断对先天性粒细胞减少症的诊断有

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