【摘 要】
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目的探讨中国西南地区智力低下人群中脆性X综合征（fragile X syndrome,FXS）发病率。方法通过一种可检测脆性X智力低下基因1（fragile X mental retardation 1,FMR1）上CGG重复序列
【机 构】
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贵州省人民医院产科,四川大学华西第二医院产前诊断中心
【基金项目】
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国家科技支撑计划项目（NO：2014BAI06B03）
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目的探讨中国西南地区智力低下人群中脆性X综合征（fragile X syndrome,FXS）发病率。方法通过一种可检测脆性X智力低下基因1（fragile X mental retardation 1,FMR1）上CGG重复序列长度的聚合酶链反应方法,对中国西南一城市智力低下人群进行脆性X综合征的筛查,探讨智力低下人群中脆性X综合征的发病率。结果研究样本发现,频率最高的CGG重复数是29个CGG重复,其次为30和31个CGG重复,再其次为36和37个CGG重复;CGG等位基因频率分布形式与中国其它地区的
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