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目的对29例汉族马凡综合征（Marfan syndrome，MFS）患者的原纤蛋白-1（fibrillin-1，FBNI）基因进行突变筛查，探讨MFS与FBN1基因突变的关系。方法提取29例患者外周血全基因组DNA，应用PCR技术对FBN1的65个外显子进行扩增，应用变性高效液相色谱（denaturing high perfommce liquid chromatography，DHPLC）对患者FBNI的65个外显子进行突变筛查，对DHPLC检测出图形异常的PCR扩增片段用DNA测序鉴定突变位点和类型。